양수검사 없이 '태아 다운증후군' 판별 가능해져

최재원 기자 | 기사입력 2019/06/18 [14:23]

양수검사 없이 '태아 다운증후군' 판별 가능해져

최재원 기자 | 입력 : 2019/06/18 [14:23]

▲ KRISS 바이오분석표준센터 연구팀(왼쪽부터 배영경, 권하정, 정지선, 양인철 박사)

 

최근 출산연령이 늦어짐에 따라 “우리 태아에게 문제가 있지는 않을까”라는 등의 걱정이 앞선다. 대표적인 질환(장애)으로 다운증후군이 꼽히는데 기존에는 임산부 배에 바늘을 찔러 검사정확도를 높이는 방식이 사용돼왔다. 

 

하지만 국내에서 혈액만으로 기형아(다운증후군) 판별 정확도를 획기적으로 높인 ‘비침습적 산전검사(NIPT) 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

 

한국표준과학연구원(KRISS)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다. 이는 산전검사의 품질을 향상시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도를 높일 것으로 전망된다.

 

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용, 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청 형태로 개발되어, 실제 임산부 혈액의 DNA형태와 99% 일치한다.

 

보편화되어 있는 산전검사는 혈액 채취로 기형유무를 검사하는 NIPT가 대표적인데 다운증후군의 경우 확률 수치가 높게 나오는 고위험군의 수치를 기록하게 되면 별도의 양수검사를 필요로 했다. 이는 혈액 속 5%에도 미치지 모하는 태아의 DNA를 검사해 특정 염색체 수를 판별해내야 하는 고도의 기술을 요구하기 때문이다.

 

배에 바늘을 찌르는 양수검사는 수십만원의 비용이 추가되고 경우에 따라 합병증까지 유발할 수 있어 산모들의 부담은 가중될 수밖에 없었다.

 

이처럼 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하게 활용되는 것이 표준물질이다. 표준물질은 흔히 ‘답안지가 주어진 문제’에 비유된다. 표준물질(문제)과 정확한 측정결과(답안지)를 검사기관에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 방법의 정확성을 개선시킬 수 있다.

 

그러나 지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다. NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데, 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다.

 

KRISS 바이오분석표준센터 권하정, 배영경, 정지선, 양인철 박사 연구팀은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA(SILD, Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발한 것이다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

 

KRISS 권하정 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라며 “질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 말했다.

 

KRISS 양인철 책임연구원은 “검사기관이 표준물질로 NIPT를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고, 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해봐야 한다”며 “이번 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 NIPT의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것”이라고 했다.

 

한편, 과학기술정보통신부의 주요사업 지원을 받아 수행된 이번 연구성과는 분석화학 분야의 최고 권위지인 애널리티컬 케미스트리(Analytical Chemistry, IF: 6.042)에 게재됐다.

 

문화저널21 최재원 기자

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